Задайте вопрос
8 (800) 775-15-10 (звонок по России бесплатно) +7 (343) 288-22-08 Заказать звонок с сайта e-mail: doctor@medicinamira.ru
EN

Лечение в специализированных клиниках за рубежом:

Германия, Израиль, Турция, Греция, Китай

Официальное представительство

в городе Екатеринбурге

ул. Антона Валека, 13, оф.402

Генетическое тестирование и адекватность выбора тактики лечения рака молочной железы

Исследование опубликовано 12 мая 2017 года в журнале «Journal of Clinical Oncology».

Отсутствие четкой трактовки результатов генетического тестирования может влиять на адекватность выбора лечения рака молочной железы.

Все более частым явлением в лечении рака молочной железы становится генетическое тестирование. Для определения влияния генетических тестов на дальнейшую терапию пациентов были проведены научные исследования, посвященные лечению ранних стадий рака.

Исследователи предполагают, что информация о генетических тестах не доносится до женщин в доступной форме и пациентки зачастую выбирают более агрессивное лечение, чем им действительно может потребоваться.

Считается, что до 10% случаев рака молочной железы связано с наследственностью, по причине мутаций генов, т.е. нарушений в генах, передающихся от родителя к ребенку.

Генетическая последовательность в виде молекулы ДНК в клеточных хромосомах, представляет собой закодированную инструкцию к синтезу белков. Белки, в свою очередь, принимают участие в формировании структуры клеток, а также функционировании клеток во всем организме.

Три наиболее известных гена, которые могут мутировать и повышать риск рака молочной железы и / или яичников: BRCA1, BRCA2, PALB2. Женщины, унаследовавшие мутацию в любом из этих генов - от своих матерей или отцов – имеют риск развития рака молочной железы и / или рака яичников выше среднего. Мужчины с этими мутациями имеют повышенный риск рака грудной железы, особенно если речь идет о гене BRCA2 и, возможно, рака предстательной железы. Многие наследственные случаи рака молочной железы были связаны с мутациями в этих трех генах.

Функция генов BRCA и PALB2 заключается в поддержании нормального развития клеток молочной железы и блокированию роста раковых клеток. Но когда эти гены мутированы, нарушается их нормальное функционирование, и как следствие риск рака молочной железы существенно возрастает.

При проведении исследования 2502 женщине были направлены анкеты по генетическому тестированию, у которых был диагностирован рак молочной железы от 0 до II стадии в период между 2014 и 2015 годами. Возраст женщин составлял от 20 до 79 лет, они проживали штате Джорджия и Калифорния - Лос-Анджелес (США). Анкеты были отправлены примерно через 2 месяца после того, как у пациенток был диагностирован рак молочной железы. После исключения из исследования женщин, которые не проходили генетическое тестирование, и женщин, у которых был диагностирован рак в обеих молочных железах, исследователи проанализировали ответы 666 женщин.

98% женщин сообщили имена своих хирургов, которым были также направлены анкеты по генетическому тестированию.

Характеристики женщин:

  • 56% белокожих, 18% чернокожих, 14% латиноамериканок и 9% азиаток.
  • 64% были старше 50 лет на момент прохождения лечения.
  • 16% имели еще одно сопутствующее заболевание, такое как диабет, хроническая обструктивная болезнь легких или перенесенный инсульт.
  • до генетического тестирования предполагалось, что 39% женщин относятся к средней группе риска наличия генетической мутации, а 59% - к группе высокого риска.

Характеристики опухоли:

  • 22% - 0 стадия, 48% - I стадия, 27% - II стадия
  • 22% - 1 степень злокачественности, 40% - 2 степень, 34% - 3 степень
  • 9% - с положительными эстрогеновыми рецепторами
  • 72% - с положительными эстроген-прогестрероновыми рецепторами
  • 66% - HER2-негативные
  • 10% - HER2-положительные
  • 82% - без поражения лимфотических узлов

Исследователи обнаружили, что, хирурги являлись теми специалистами, которые чаще остальных направляли на пациенток на исследование, особенно пациенток с высоким риском наличия генетических мутаций:

  • По направлению хирурга генетическое тестирование проходили 48% женщин с высоким риском и 42% женщин со средним риском наличия мутаций.
  • По направлению онколога -31% женщин с высоким риском и 40% женщин со средним риском.
  • По направлению гететика - 21% женщин с высоким риском и 18% женщин со средним риском.

Значительная часть женщин, вообще не обсуждали вопрос с профильным специалистом – генетическим консультантом:

  • Только 57% женщин с высоким риском и 42% женщин среднего риска консультировались с генетиком
  • 19% женщин с высоким риском и 18% женщин среднего риска консультировались только со своим хирургом
  • 17% женщин с высоким риском и 31% женщин среднего риска консультировались только с онкологом
  • 7% женщин с высоким риском и 10% женщин среднего риска консультировались с несколькими специалистам

Большинство из тех женщин, которые проходили тест, делали его перед операцией. Это означает, что результаты испытаний могли использоваться для принятия решения о тактике лечении. Около одной трети женщин проходили тестирование только после операции, а это означает, что результаты тестирования не были использованы для принятия решения о лечении:

  • 6% женщин с высоким риском и 2% женщин со средним уровнем риска наличия мутаций делали генетические тесты до постановки диагноза
  • 67% женщин с высоким риском и 64% женщин среднего риска делали генетические тесты после постановки диагноза, но перед операцией
  • 27% женщин с высоким риском и 34% женщин среднего риска прошли тестирование после операции по поводу рака молочной железы

Результаты генетических тестов:

  • 72% женщин не имели генетической мутации, связанной с повышенным риском рака молочной железы
  • 9% имели генетические варианты неопределенного значения; это генетические изменения, наличие которых не связывается с повышенным риском рака
  • 7% имели BRCA1, BRCA2 или другие мутации, связанные с повышенным риском рака молочной железы
  • Около 12% женщин не сообщили о результатах генетического тестирования

Опрос 377 хирургов:

  • 38% хирургов наблюдали от 1 до 20 пациенток с диагнозом рак молочной железы за последний год
  • 30% наблюдали от 21 до 50 пациенток с диагнозом рак молочной железы за последний год
  • 29% наблюдали 51 или более пациенток с диагнозом рак молочной железы за последний год

Хирурги, чаще оперировавшие, были более уверены в обсуждении результатов генетических тестов с пациентками.

Около 33% хирургов редко направляли пациенток на генетическое консультирование и редко заказывали генетическое тестирование самостоятельно.

Половина хирургов, которые оперировали нескольких пациенток с диагнозом раком молочной железы, и четверть хирургов, которые постоянно работали с такими пациентками, сообщили, что проводят лечение пациенток с неопределенным значением наличия мутации, так же, как и пациенток, с положительным результатом на BRCA1 или BRCA2.

Исследователи проанализировали результаты генетического тестирования и методы терапии пациенток. Они обнаружили, что примерно половине женщин, которые не имели генетической мутации, связанной с повышенным риском развития рака молочной железы (величина риска мутаций имело неопределенное значение) была проведена двусторонняя мастэктомия, то есть вместе с пораженной была удалена одновременно и здоровая молочная железа.

«Это было немного удивительно, потому что мы не ожидали, что женщин, у которых нет повышенного риска, будут оперировать таким образом», сообщила Эллисон Куриан, доктор, профессор и исследователь в Стэнфордском университете, которая является ведущим специалистом исследования.

«Результаты исследования показали недостаточное понимание среди врачей и пациентов смысла генетического тестирования», продолжила доктор. «Руководящие принципы клинической практики гласят, что случаи с риском неопределенного значения не следует рассматривать как случаи повышенного риска рака, и, таким пациентам следует рекомендовать терапию аналогично пациентам, с нормальным генетическим результатом. Однако многие из врачей, опрошенных в нашем исследовании, заявили, что они лечат таких пациентов аналогично пациентам с повышенным риском».

«Некоторые женщины принимают неверные решения, потому что они не совсем понимают, что их риск повторного появления рака несущественно отличается от женщин группы среднего риска», - сообщил Роберт Смит, вице-президент по скринингу рака Американского онкологического общества. «Вероятно, решения для проведения более агрессивного лечения принимаются из-за отсутствия тщательного и компетентного подхода».

«Пробелы в терапии, выявленные в этом исследовании, поражают», - сообщила Решма Джагджи, доктор философии, профессор и заместитель председателя по радиационной онкологии в Мичиганском университете и также автор исследования. «Крайне важным является информирование пациентов с высоким риском появления генных мутации о потенциальных преимуществах генетического тестирования, а также точная интерпретация результатов тестов».

«Мы считаем, что знания докторов канцерогенеза рака молочной железы могут быть весьма различны, - сказал д-р Куриан. «Для женщин повышенного риска генетической мутации очень важно получить консультацию у специалиста с опытом в области генетического тестирования, при планировании своего лечения. К сожалению, во многих случаях генетические консультанты не могут оптимально интегрироваться в процесс лечения вновь диагностированных онкологических пациентов, из-за чего становится трудно правильно сориентировать пациентов. В нашем исследовании подчеркивается важность попадания пациентов к экспертам по генетике, а также важность обучения врачей правильному использованию генетического тестирования и интерпретации его результатов».

Получить бесплатную консультацию
Нажав кнопку "Получить консультацию", вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и пользовательским соглашением
X Нажав кнопку "Перезвоните мне", вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и пользовательским соглашением
X
X

Ваш запрос отпарвлен, в блийжайшее время с Вами свяжется специалист

X

Мы уже получили Ваш запрос, в блийжайшее время с Вами свяжется специалист